胰腺囊性纤维化病因是什么

胰腺囊性纤维化的病因是基因突变，导致胰腺外分泌功能不全或丧失。具体来说，该疾病与CFTR基因突变有关，使得细胞膜上的跨膜蛋白失活，影响了胰酶的释放和活性。

在正常情况下，胰腺产生多种消化酶，如淀粉酶、磷酸酶等，这些酶有助于分解食物中的碳水化合物、蛋白质和脂肪。然而，由于CFTR基因突变的影响，胰腺无法有效地分泌这些酶，从而导致营养吸收不良和一系列相关的症状。

此外，胰腺囊性纤维化的患者还可能出现呼吸道感染、肝脾肿大、骨骼畸形等问题。治疗方面，通常采用口服或注射药物来补充缺乏的酶，并进行支持性护理以缓解症状。对于严重的病例，可能需要手术干预，例如胆管分流术或胰腺移植。

总之，胰腺囊性纤维化的病因是基因突变，导致胰腺功能受损。这种疾病的诊断通常基于临床表现、实验室检查和影像学检查的结果。及时诊断和治疗非常重要，可以提高患者的生存质量和寿命。

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